Hemofili A; x-kromozomuyla bağlantılı, nadir görülen, doğuştan gelen ve ciddi bir kanama bozukluğudur. Kanın pıhtılaşma mekanizmasını etkiler ve hemofiliyle yaşayan bireylerde kanamaların normalden daha uzun sürmesine sebep olur. Yaklaşık her 10.000 kişiden 1’inin hemofiliden etkilendiği ve dünya genelinde 450.000 kişinin hemofiliyle yaşadığı tahmin edilmektedir.

Hemofili koagülasyon faktörlerinde eksiklikle nitelenir ve genelde anneden çocuğa geçmekle beraber, olguların yaklaşık üçte biri spontan bir mutasyondan kaynaklanır. Her biri belirli bir koagülasyon faktörünün eksikliğiyle nitelenen, iki farklı hemofili türü vardır.

Hemofilinin en yaygın görülen türü hemofili A, kişide yeterli Faktör VIII bulunamamasıdır.

Kişide koagülasyon faktörüIX’in (FIX) yeterli miktarda bulunmadığı Hemofili B, daha az görülen bir türdür ve tüm hemofili olgularının yaklaşık%15-20’sini temsil eder.

Her iki koagülasyon faktörüne yönelik genler x kromozomunda olduğu için hemofili, özellikle kalıtsal olarak etkilenmiş bir maternal x kromozomunu alan erkeklerde görülmektedir.

Şiddetli hemofili vakalarında sürekli kanama, hafif travmadan sonra ve hatta yaralanma olmadığında (spontan kanama olarak bilinir) bile meydana gelir. Eklemlerde, kaslarda, beyinde veya diğer iç organlarda yaşanan kanamalar ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu da kronik ağrılara ve sınırlı hareketliliğe neden olabilir.

İlaç, kanama meydana geldiğinde (ihtiyaç üzerine tedavi) veya kanamaların en başta meydana gelmesini önlemek için düzenli olarak enjeksiyon şeklinde verilir.

Birçok hemofili hastası henüz tanı konmamış veya yetersiz tedavi görmüş durumdadır.

Bilim insanlarımız hemofili ve nadir kan hastalıklarına yönelik; yenilikçi, uzun etkili ve subkutan tedavi çözümlerini araştırıyor. Güncel tedavi yükünü azaltmayı ve klinik sonuçları iyileştirmeyi hedefleyen bu çözümler, oral tedaviyle ve gen terapisi araştırmalarıyla tamamlanmış olacak.

Hemofili ve diğer nadir kanama bozukluklarıyla yaşayan insanlara daha iyi bir yaşam kalitesi sunmak için çalışıyoruz.

Çoğu zaman yeni hedefler bulabilmek, karşılanmamış medikal ihtiyaçlara yönelik yenilikçi bileşenler ve teknolojiler keşfedebilmek için ortaklık çalışmalarımızı sürdürüyoruz. Odaklandığımız konular:

  • Hemofilide yeni profilaktik ajanlar
  • Hücre ve gen bazlı tedavi yaklaşımları
  • Orak hücre hastalığı gibi nadir kan bozukluklarında klinik varlık

Güncel durumda yenilikçi ilaçlar bulma konusunda heyecan verici potansiyele sahip bir araştırma programımız bulunuyor.